🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Delta-bêta-thalassémie

ORPHA:231237PathologieCIM-10 : D56.2CIM-11 : 3A50.3OMIM : 141749

Synonymes : Thalassémie delta-bêta

Définition clinique

La delta-bêta thalassémie est une forme de bêta-thalassémie (BT) caractérisée par une synthèse diminuée ou nulle des chaînes de delta- et bêta-globine et une augmentation compensatoire de l'expression de la gamma-globine foetale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

3 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Anemia
Microcytic anemia
Abnormal hemoglobin

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Delta-bêta-thalassémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HBB11p15.4
ClinVar : 1972 variants1512 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HBG111p15.4
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HBD11p15.4
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:D56.2
ICD-11:3A50.3
MONDO:0016489
MeSH:C562716
MedDRA:10012236
OMIM:141749
UMLS:C0271985

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.