Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine
Synonymes : Bêta-thalassémie autosomique dominante · Bêta-thalassémie à corps d'inclusion · Thalassémie bêta dominante · Thalassémie bêta à corps d'inclusion
Définition clinique
La bêta-thalassémie (BT) dominante est une forme de BT dans laquelle l'anémie est modérée à sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Persistence of hemoglobin F
- Reduced hemoglobin A
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Pallor
- Hypersplenism
- Extramedullary hematopoiesis
- Hypochromic microcytic anemia
- Anisocytosis
- Decreased mean corpuscular volume
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fever(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the musculature(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of iron homeostasis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skeletal morphology(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Chronic infection(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
- Chronic hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Très rare (4-1%))
- Adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- High-output congestive heart failure(Très rare (4-1%))
- Frontal bossing(Très rare (4-1%))
- Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
- Malar prominence(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Hyperplasia of the maxilla(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 83%
Bêta-thalassémie majeure
ORPHA:231214 · 7/8 phénotypes en commun
- 44%
Bêta-thalassémie intermédiaire
ORPHA:231222 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Hémoglobinose E
ORPHA:2133 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Hémoglobinose D
ORPHA:90039 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
ORPHA:46532 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome IRIDA
ORPHA:209981 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HBB11p15.4ClinVar : 1972 variants635 pathogènes1512 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D56.1
- ICD-11:3A50.2
- MONDO:0011381
- MeSH:C565834
- OMIM:603902
- UMLS:C1858990