🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémoglobinose E

ORPHA:2133PathologieCIM-10 : D58.2CIM-11 : 3A51.A

Définition clinique

L'hémoglobinose E est une hémoglobinopathie caractérisée par la production d'une variante anormale d'hémoglobine connue sous le nom d'hémoglobine E, avec une présentation généralement bénigne et asymptomatique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Hypochromic microcytic anemia
Anemia of inadequate production
Abnormal hemoglobin
Increased red blood cell count
Decreased mean corpuscular volume
Hypochromia

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Reduced hemoglobin A

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
Premature birth(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Drug-sensitive hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
Increased red cell osmotic resistance(Occasionel (29-5%))
Spontaneous abortion(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémoglobinose E. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HBB11p15.4
ClinVar : 1972 variants635 pathogènes1512 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:2641
ICD-10:D58.2
ICD-11:3A51.A
MONDO:0016243
MedDRA:10053215
UMLS:C0238159

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.