🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome IRIDA

ORPHA:209981PathologieCIM-10 : D50.8CIM-11 : 3A00.YOMIM : 206200

Synonymes : Anémie par déficit en fer réfractaire au traitement par le fer

Définition clinique

Maladie autosomique récessive rare due à une anomalie du métabolisme du fer, caractérisée par une anémie ferriprive (hypochrome, microcytaire), qui ne répond souvent pas à la prise de fer par voie orale et ne répond que partiellement au traitement par voie parentérale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Iron deficiency anemia
Hypochromic microcytic anemia
Decreased mean corpuscular volume

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Decreased transferrin saturation
Elevated circulating hepcidin concentration
Decreased serum iron

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Anemic pallor(Occasionel (29-5%))
Angular cheilitis(Occasionel (29-5%))
Alopecia(Très rare (4-1%))
Concave nail(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome IRIDA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TMPRSS622q12.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10957
ICD-10:D50.8
ICD-11:3A00.Y
MONDO:0008788
MeSH:C562385
OMIM:206200
UMLS:C0085576

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.