Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
Synonymes : OOCHS · Syndrome d'Hernández-Fragoso
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par une hypopigmentation oculocutanée congénitale, une déficience visuelle, une ostéoporose généralisée accompagnée d'anomalies squelettiques telles qu'une petite taille, un tronc et un cou courts, une cyphose, une scoliose et une platyspondylie, ainsi qu'une dysmorphie faciale (philtrum long, petite bouche, micrognathie et oreilles décollées). Une hyperlaxité articulaire modérée et une hypotrophie musculaire ont également été décrites.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Abnormal retinal morphology
- Visual impairment
- Myopia
- Nystagmus
- Platyspondyly
- Osteoporosis
- Pallor
- Hypopigmentation of the skin
- Albinism
- Kyphosis
- Short stature
- Hypopigmentation of hair
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome spondylo-oculaire
ORPHA:85194 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
ORPHA:667 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Atrophie bifocale choriorétinienne progressive
ORPHA:75373 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:404
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD24.KY
- MONDO:0011020
- MeSH:C536062
- OMIM:601220
- UMLS:C1832592