Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne
Synonymes : Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en anneau · Anémie sidéroblastique hypochrome congénitale sévère
Définition clinique
Anémie hypochrome non syndromique sévère très rare, caractérisée par une anémie hypochrome dépendante de transfusions, faiblement régénérative, une surcharge en fer, ressemblant à l'anémie sidéroblastique non syndromique, à l'exception d'une augmentation des taux de protoporphyrine érythrocytaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Reticulocytopenia
- Anemia
- Increased circulating ferritin concentration
- Decreased transferrin saturation
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Azoospermia
- Hypogonadism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Pallor
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Increased circulating iron concentration
- Anisopoikilocytosis
- Fatigue
- Elevated hepatic iron concentration
- Decreased mean corpuscular volume
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic erythropoesis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de délétion 8p11.2
ORPHA:251066 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 2/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'activation macrophagique
ORPHA:158061 · 2/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome GRACILE
ORPHA:53693 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
ORPHA:508542 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STEAP32q14.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D64.0
- ICD-11:3A72.00
- MONDO:0014094
- OMIM:615234
- UMLS:C4511137