Syndrome d'Usher type 3

Définition clinique

Ciliopathie rare caractérisée par une perte progressive de l'audition et de la vision dans les premières décennies de la vie et, dans certains cas, par un dysfonctionnement vestibulaire. Les patients ont une audition normale à la naissance. La perte auditive survient généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, après le développement de la parole. La surdité profonde est généralement rapportée à l'âge moyen. La perte visuelle liée à la rétinite pigmentaire progresse également à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Les étapes du développement moteur sont généralement normales, mais un dysfonctionnement vestibulaire peut survenir à l'âge adulte.