Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
Synonymes : UPD(11) maternelle · UPD(11)mat
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Triangular face
- Small for gestational age
- Frontal bossing
- Clinodactyly of the 5th finger
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Secondary microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Gastrojejunal tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
ORPHA:231137 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
ORPHA:231140 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0016482
- UMLS:C5679841