Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
Synonymes : Dysplasie spondylo-costale autosomique dominante
Définition clinique
Forme très rare et bénigne de dysostose spondylo-costale caractérisée par des anomalies de segmentation vertébrale et costale, souvent associées à un nombre réduit de côtes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Intrauterine growth retardation
- Scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Severe short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Prominent occiput
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Hyperlordosis
- Short thorax
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Posterior rib fusion(Occasionel (29-5%))
- Missing ribs(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose spondylo-costale autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBX616p11.2ClinVar : 649 variants342 pathogènes398 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q76.4
- ICD-11:LD24.H
- MONDO:0015826
- OMIM:122600
- UMLS:C4274761