Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
Synonymes : Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive · KPP-AC type Wallis · Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale type Wallis · PPK-CA type Wallis · Syndrome de cataracte-alopécie-sclérodactylie
Définition clinique
La kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive (KPP-AC) est un trouble cutané génétique rare caractérisé par une alopécie congénitale et une hyperkératose palmoplantaire. Il est généralement associé à des cataractes, une sclérodactylie progressive et un pseudo-aïnhum.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Visual impairment
- Cataract
- Palmoplantar keratoderma
- Atypical scarring of skin
- Joint stiffness
- Subcutaneous nodule
- Alopecia totalis
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Nail dystrophy
- Lack of skin elasticity
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Neurofibromatose type 1
ORPHA:636 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
ORPHA:1979 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome COFS
ORPHA:1466 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit en prolidase
ORPHA:742 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LSS21q22.3ClinVar : 526 variants413 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:1139
- ICD-10:Q82.8
- ICD-10:Q84.0
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0008923
- MeSH:C535336
- OMIM:212360
- UMLS:C1859316