Syndrome IVIC
Synonymes : Syndrome oculo-oto-radial
Définition clinique
Le syndrome IVIC est un syndrome génétique malformatif très rare caractérisé par des anomalies des membres supérieurs (anomalies du rayon radial, fusion de l'os carpien), des perturbations motrices extraoculaires et une surdité mixte bilatérale congénitale, non progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hearing impairment
- Strabismus
- Joint stiffness
- Hypoplasia of the radius
- Severe short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Triphalangeal thumb
- Scoliosis
- Radioulnar synostosis
- Synostosis of carpal bones
- Abnormal dermatoglyphics
- Short thumb
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Rectovaginal fistula(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Aplastic clavicles(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome IVIC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Mietens
ORPHA:2557 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Freeman-Sheldon
ORPHA:2053 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Juberg-Hayward
ORPHA:2319 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Pléonostéose
ORPHA:2900 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SALL420q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:269
- ICD-10:Q71.8
- MONDO:0007836
- MeSH:C535544
- OMIM:147750
- UMLS:C1327918