🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1

ORPHA:147PathologieCIM-10 : E72.2CIM-11 : 5C50.A1OMIM : 237300

Synonymes : CPS1D · Déficit en CPS1 · Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase · Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I

Définition clinique

Trouble rare et sévère du métabolisme du cycle de l'urée caractérisé soit par une hyperammoniémie sévère à début néonatal survenant quelques jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par des symptômes (quelquefois) plus légers d'hyperammoniémie, survenant à tout âge, en dehors de la période néonatale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Seizure
Hypotonia
Episodic ammonia intoxication
Hyperammonemia
Respiratory insufficiency
Aminoaciduria
Hypoargininemia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

CPS12q34
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7269
ICD-10:E72.2
ICD-11:5C50.A1
MONDO:0009376
MeSH:D020165
MedDRA:10058297
OMIM:237300
UMLS:C0751753

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.