Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
Synonymes : Hyperlaxité articulaire familiale · Syndrome d'instabilité articulaire · Syndrome d'instabilité articulaire familiale
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par une hyperlaxité généralisée des articulations, entraînant des luxations répétées des grosses articulations, telles que la hanche (souvent accompagnées d'une luxation congénitale de la hanche), l'épaule, le coude ou la rotule. Les patients présentent souvent des douleurs musculaires et articulaires (parfois avec un épanchement) et peuvent développer des lésions articulaires dégénératives à un âge relativement jeune. Aucun trouble cutané n'est observé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Joint hypermobility
- Congenital hip dislocation
- Patellar dislocation
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Abnormality of the knee
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
- Shoulder dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
ORPHA:2412 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome nail-patella
ORPHA:2614 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
ORPHA:357058 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
ORPHA:1900 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
ORPHA:2063 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3054
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.Y
- MONDO:0007842
- MeSH:C535884
- OMIM:147900
- UMLS:C0268349