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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome nail-patella

ORPHA:2614PathologieCIM-10 : Q87.2CIM-11 : LD24.J0OMIM : 161200

Synonymes : Onycho-ostéodysplasie · Ostéo-onychodysplasie héréditaire · Syndrome de Turner-Kieser

Définition clinique

Dysostose rotulienne héréditaire rare caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie unguéale, une aplasie ou hypoplasie de rotules, une dysplasie du coude et la présence de cornes iliaques, ainsi que des anomalies rénales et oculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormal nail morphology
  • Abnormal digit morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Abnormality of the kidney
  • Arthritis
  • Flexion contracture
  • Pes planus
  • Constipation
  • Abnormality of the knee
  • Elbow flexion contracture
  • Decreased muscle mass
  • Back pain
  • Abnormal iris pigmentation
  • Equinovarus deformity
  • Iliac horns
  • Abnormality of the elbow
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract
  • Fingernail dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (55) ↓
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Thickening of the glomerular basement membrane(Occasionel (29-5%))
  • Proximal finger joint hyperextensibility(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Limited pronation/supination of forearm(Occasionel (29-5%))
  • Patellar aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • Ocular hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Primary congenital glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Talipes calcaneovarus(Occasionel (29-5%))
  • Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers(Occasionel (29-5%))
  • Antecubital pterygium(Occasionel (29-5%))
  • Lester's sign(Occasionel (29-5%))
  • High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
  • Osteochondritis Dissecans(Occasionel (29-5%))
  • Open angle glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
  • Knee pain(Occasionel (29-5%))
  • Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cranial nerve physiology(Occasionel (29-5%))
  • Knee joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Toenail dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vasculature(Très rare (4-1%))
  • Internal carotid artery hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Coronary artery dissection(Très rare (4-1%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Nephritis(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovalgus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes calcaneovalgus(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of tibia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal patella morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Dislocated radial head(Occasionel (29-5%))
  • Spondylolisthesis(Occasionel (29-5%))
  • Spondylolysis(Occasionel (29-5%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome nail-patella. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LMX1B9q33.3

    ClinVar : 800 variants243 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7160
  • ICD-10:Q87.2
  • ICD-11:LD24.J0
  • MONDO:0008061
  • MeSH:D009261
  • MedDRA:10063431
  • OMIM:161200
  • UMLS:C0027341

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.