Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
Synonymes : Syndrome SGFLD
Définition clinique
Syndrome de dysostose rare caractérisé par la fusion anormale de la rate avec les gonades (ou plus rarement avec les reliquats du mésonéphros), des anomalies des membres (une amélie ou une réduction sévère conduisant à des membres supérieurs et/ou inférieurs rudimentaires), et des anomalies orofaciales telles qu'une fente palatine, une uvule bifide, une microglossie et une hypoplasie mandibulaire. D'autre manifestations peuvent aussi être associées, comme une cryptorchidie, une sténose/atrésie anale, des poumons hypoplasiques et des malformations cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Inguinal hernia
- Abnormality of the skin
- Hip dysplasia
- Premature birth
- Abnormality of the knee
- Abnormality of the upper limb
- Abnormality of femur morphology
- Abnormal fibula morphology
- Abnormality of the wrist
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Cryptorchidism
- Micrognathia
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Multiple unerupted teeth(Occasionel (29-5%))
- Crowded maxillary incisors(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Occasionel (29-5%))
- Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome fémoro-facial
ORPHA:1988 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie des exostoses multiples
ORPHA:321 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
ORPHA:2295 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de la corne occipitale
ORPHA:198 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Cutis marmorata telangiectatica congenita
ORPHA:1556 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4963
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008460
- MeSH:C537318
- OMIM:183300
- UMLS:C1866745