Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Synonymes : MIRAS
Définition clinique
Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse à début précoce, ainsi que par l'association inconstante d'une épilepsie, de céphalées, d'une dysarthrie, d'une ophtalmoplégie, d'une neuropathie périphérique, d'une déficience intellectuelle, de symptômes psychiatriques et de troubles du mouvement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Ophthalmoplegia
- Atypical behavior
- Hashimoto thyroiditis
- Seizure
- Ataxia
- Areflexia
- Gait disturbance
- Generalized hypotonia
- Dysmetria
- Dysphagia
- Headache
- Positive Romberg sign
- Limb dysmetria
- Impaired vibratory sensation
- Sensory axonal neuropathy
- Increased circulating pyruvate concentration
- Peripheral neuropathy
- Abnormality of central motor conduction
- ST segment elevation
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire
ORPHA:88628 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POLG15q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.8
- ICD-11:5C53.21
- MONDO:0019791
- UMLS:C4760799