Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal
Définition clinique
Maladie ophtalmique rare caractérisée par un ptosis bilatéral, une limitation des mouvements oculaires vers le haut, une absence du point lacrymal et une dysmorphie faciale à type de front étroit et carré, de sourcils épais et arqués, d'absence bilatérale des cils sur la partie médiane de la paupière inférieure, de télécanthus, de narines légèrement antéversées, de philtrum relativement long et d'hypoplasie du maxillaire supérieur. Chez certains patients, des oreilles dysplasiques d'implantation basse peuvent s'observer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Hypoplasia of the maxilla
- Long philtrum
- Anteverted nares
- Abnormality of eye movement
- Telecanthus
- Ptosis
- Absent eyelashes
- Thick eyebrow
- Absent lacrimal punctum
- Highly arched eyebrow
- Clinodactyly of the 5th finger
- Biparietal narrowing
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Microretrognathia
- Sloping forehead
- Posteriorly rotated ears
- Abnormal pinna morphology
- Tricuspid regurgitation
- Thick vermilion border
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome du chromosome 1 en anneau
ORPHA:1437 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Pallister-Killian
ORPHA:884 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LA1Y
- MONDO:0016457
- UMLS:C4510249