Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Synonymes : Syndrome HDR · Syndrome de Barakat
Définition clinique
Maladie génétique rare, hétérogène sur le plan clinique, caractérisée par la triade associant : hypoparathyroïdie (H), surdité neurosensorielle (D) et maladie rénale (R).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Vesicoureteral reflux
- Renal insufficiency
- Polycystic kidney dysplasia
- Unilateral renal agenesis
- Hydronephrosis
- Parathyroid hypoplasia
- Hypocalcemic seizures
- Hypocalcemia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Renal dysplasia(Obligatoire (100%))
- Progressive sensorineural hearing impairment(Obligatoire (100%))
- Hypoparathyroidism(Obligatoire (100%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Septate vagina(Occasionel (29-5%))
- Uterus didelphys(Occasionel (29-5%))
- Vaginal atresia(Très rare (4-1%))
- Aplasia of the uterus(Très rare (4-1%))
- Cleft palate(Très rare (4-1%))
- Rod-cone dystrophy(Très rare (4-1%))
- Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
- Psoriasiform dermatitis(Très rare (4-1%))
- Severe postnatal growth retardation(Très rare (4-1%))
- Abnormality of T cell physiology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Hypoplasie rénale
ORPHA:93101 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Atrésie de l'urètre
ORPHA:105 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome urofacial
ORPHA:2704 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Valve de l'urètre postérieur
ORPHA:93110 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Hinman
ORPHA:84085 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GATA310p14Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2911
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007797
- MeSH:C537907
- MedDRA:10075281
- OMIM:146255
- UMLS:C1840333