Syndrome du chromosome 19 en anneau
Synonymes : Chromosome 19 en anneau
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/macrocéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, un hypertélorisme, un pont nasal haut, un philtrum proéminent, une rétro/micrognathie). Une légère hypotonie et des tics de type autistique (ouverture et fermeture des mains, « head banging ») peuvent aussi être associées. D'autre anomalies ont été rapportées, telles qu'un cutis laxa, une perte auditive, une syndactylie, une hypoplasie digitale et des pieds bots varus équins.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 19 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1333
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015435
- UMLS:C0795869