🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope

ORPHA:2250PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 603457

Synonymes : Syndrome de Bosma-Henkin-Christiansen

Définition clinique

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hypoplasie nasale sévère, une hypoplasie oculaire, une hyposmie, une hypogeusie et un hypogonadisme hypogonadotrope.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Cataract
Tooth malposition
External genital hypoplasia
Hyposmia
Failure of eruption of permanent teeth
Hypoplasia of penis
Aplasia of the nose
Single naris
Hypoplasia of the olfactory bulb
Absent nares
Inguinal hernia
Hypogonadism
Abnormal midface morphology
Anosmia

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Cryptorchidism
Hypogonadotropic hypogonadism
Hypoplasia of the maxilla
Choanal atresia
Anophthalmia
Microphthalmia
Visual loss
Iris coloboma
Blindness
Amblyopia
Gynecomastia
Abdominal wall muscle weakness
Aplasia/Hypoplasia involving the nose

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
Dacryocystocele(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SMCHD118p11.32
ClinVar : 2042 variants371 pathogènes1366 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:Q87.0
MONDO:0016393
MONDO:11323
MONDO:16393
OMIM:603457
UMLS:C4510568

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.