🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Résistance à la vasopressine

ORPHA:223PathologieCIM-10 : N25.1CIM-11 : GB90.4AOMIM : 125800

Synonymes : Diabète insipide néphrogénique

Définition clinique

Néphropathie tubulaire génétique rare caractérisée par une polyurie avec polydipsie, des poussées de fièvre récurrentes, une constipation et une déshydratation hypernatrémique aiguë après la naissance pouvant entraîner des séquelles neurologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Nephrogenic diabetes insipidus(Obligatoire (100%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Hyposthenuria
Hypernatremia
Hypernatremic dehydration

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Failure to thrive
Fever
Polydipsia
Nausea and vomiting
Constipation
Anorexia

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Short stature(Occasionel (29-5%))
Hypovolemia(Occasionel (29-5%))
Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Très rare (4-1%))
Polyhydramnios(Très rare (4-1%))
Enuresis nocturna(Très rare (4-1%))
Functional abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
Hydroureter(Occasionel (29-5%))
Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Résistance à la vasopressine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

AVPR2Xq28
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
AQP212q13.12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:7178
ICD-10:N25.1
ICD-11:GB90.4A
MONDO:0016383
MeSH:D018500
MedDRA:10029147
OMIM:125800
OMIM:304800
UMLS:C0162283

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.