🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique

ORPHA:79403PathologieCIM-10 : Q81.8CIM-11 : EC31OMIM : 226730

Synonymes : EBJ avec atrésie pylorique · EBJ-AP · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore · Syndrome de Carmi

Définition clinique

Forme sévère d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisée par des cloques généralisées à la naissance et une atrésie congénitale du pylore affectant rarement d'autres parties du tractus gastro-intestinal.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Nausea and vomiting
Abdominal distention
Congenital pyloric atresia
Abnormal blistering of the skin
Intestinal atresia
Oral mucosal blisters

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Ureterocele
Renal duplication
Renal dysplasia
Hydronephrosis
Hematuria
Polyhydramnios
Recurrent skin infections
Enamel hypoplasia
Aplasia of the bladder
Urethral stricture
Urinary bladder inflammation

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
Ectropion(Occasionel (29-5%))
Aplasia cutis congenita(Occasionel (29-5%))
Pterygium(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ITGA62q31.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ITGB417q25.1
ClinVar : 2008 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:Q81.8
ICD-11:EC31
MONDO:0009183
MeSH:C535377
OMIM:226730
OMIM:619817
UMLS:C1856934

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.