Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Synonymes : Déficit en LHRH · Syndrome de Gordon-Holmes
Définition clinique
Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme est une maladie neurodégénérative autosomique récessive très rare caractérisée par la combinaison d'une ataxie cérébelleuse progressive survenant de la petite enfance à la quatrième décennie et d'un hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne dont il partage des signes cliniques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypogonadism
- Decreased fertility
- Abnormal electroretinogram
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Gynecomastia
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Ataxia
- Abnormality of speech or vocalization
- Abnormality of retinal pigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hypotonia
- Hemiplegia/hemiparesis
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Personality changes(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de délétion 8p11.2
ORPHA:251066 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
ORPHA:2250 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
ORPHA:2233 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
ORPHA:2234 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PNPLA619p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RNF2167p22.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3314
- ICD-10:G11.8
- MONDO:0008935
- MeSH:C565870
- OMIM:212840
- OMIM:605672
- UMLS:C1859305