Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle légère, un hypogonadisme dû à une insuffisance gonadique primaire, un prolapsus de la valve mitrale et une petite taille. La dysmorphie se traduit par une implantation basse des cheveux à l'arrière du crâne, un palais arqué, un cou court, les 4<sup>es</sup> métacarpiens courts et un cubitus valgus. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Abnormal testis morphology
- Hypogonadism
- Decreased fertility
- High palate
- Short neck
- Gynecomastia
- Intellectual disability, mild
- Obesity
- Low posterior hairline
- Short stature
- Abnormal metacarpal morphology
- Abnormal hair quantity
- Abnormal morphology of ulna
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Downslanted palpebral fissures
- Mitral valve prolapse
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
ORPHA:2234 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
ORPHA:85293 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1078
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1
- MONDO:0016385
- MeSH:C537981
- UMLS:C2931685