🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Böök

ORPHA:1262PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 112300

Définition clinique

Dysplasie ectodermique rare à transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une aplasie des prémolaires, une hyperhidrose et un grisonnement prématuré des cheveux. Les manifestations additionnelles décrites chez l'individu affecté de manière isolé incluent un palais étroit, des ongles hypoplasiques, des anomalies des sourcils, un pli palmaire transverse unilatéral et des dermatoglyphes peu formés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Abnormality of the dentition
Hypodontia
Hyperhidrosis
Premature graying of hair
Small hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Narrow palate
Abnormal eyebrow morphology
Hypoplastic fingernail
Abnormal dermatoglyphics
Bilateral single transverse palmar creases

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Böök. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:932
ICD-10:Q82.8
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0007207
MeSH:C562993
OMIM:112300
UMLS:C0457014

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.