Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
Synonymes : Syndrome HMC · Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin
Définition clinique
Le syndrome Hypertélorisme-microtie-fente faciale, ou syndrome HMC, est un syndrome très rare associant un hypertélorisme, une microtie et une fente labiopalatine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Median cleft palate
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Atresia of the external auditory canal
- Microtia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Horseshoe kidney
- Conductive hearing impairment
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Thenar muscle atrophy
- Severe short stature
- Crossed fused renal ectopia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Bifid nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Bifid nose(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Syndrome de Fraser
ORPHA:2052 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome neuroectodermique de Johnson
ORPHA:2316 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
ORPHA:370079 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:897
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0009404
- MeSH:C537632
- OMIM:239800
- UMLS:C0220742