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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Anémie de Blackfan-Diamond

ORPHA:124PathologieCIM-10 : D61.0CIM-11 : 3A60.1OMIM : 105650

Synonymes : ABD · Anémie aplasique pure congénitale · Anémie de Diamond-Blackfan · Erythroblastopénie congénitale · Maladie de Blackfan-Diamond

Définition clinique

L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Pure red cell aplasia
  • Elevated red cell adenosine deaminase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Abnormality of the head
  • Pallor
  • Lethargy
  • Growth delay
  • Small for gestational age
  • Reticulocytopenia
  • Increased mean corpuscular volume
  • Macrocytic dyserythropoietic anemia
  • Persistence of hemoglobin F
  • Erythroid hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (47) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the thenar eminence(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Normochromic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Absent thumb(Occasionel (29-5%))
  • Short thumb(Occasionel (29-5%))
  • Partial duplication of thumb phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Radial artery aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Cleft lip(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Très rare (4-1%))
  • Epicanthus(Très rare (4-1%))
  • Low anterior hairline(Très rare (4-1%))
  • Hypertelorism(Très rare (4-1%))
  • Micrognathia(Très rare (4-1%))
  • Low-set ears(Très rare (4-1%))
  • Wide nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Ptosis(Très rare (4-1%))
  • Developmental cataract(Très rare (4-1%))
  • Developmental glaucoma(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Nonimmune hydrops fetalis(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
  • Decreased total neutrophil count(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytosis(Très rare (4-1%))
  • Osteosarcoma(Très rare (4-1%))
  • Acute myeloid leukemia(Très rare (4-1%))
  • Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Malignant genitourinary tract tumor(Très rare (4-1%))
  • Microtia(Très rare (4-1%))
  • Adenocarcinoma of the colon(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie de Blackfan-Diamond. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RPS1919q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS2410q22.3

    ClinVar : 273 variants43 pathogènes172 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GATA1Xp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • RPS1715q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS72p25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL51p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL111p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL35A3q29

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS106p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS2612q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL2617p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL153p24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADA222q11.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS2914q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TSR2Xp11.22

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • RPS2819p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • RPS208q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL2717q21.31

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • RPL312q11.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • RPL94p14

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS271q21.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • RPL359q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL1819q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPS15A16p12.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • HEATR316q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPL88q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (28) ↓
  • GARD:6274
  • ICD-10:D61.0
  • ICD-11:3A60.1
  • MONDO:0015253
  • MeSH:D029503
  • MedDRA:10062989
  • OMIM:105650
  • OMIM:300946
  • OMIM:606129
  • OMIM:606164
  • OMIM:610629
  • OMIM:612527
  • OMIM:612528
  • OMIM:612561
  • OMIM:612562
  • OMIM:612563
  • OMIM:613308
  • OMIM:613309
  • OMIM:614900
  • OMIM:615550
  • OMIM:615909
  • OMIM:617408
  • OMIM:617409
  • OMIM:618310
  • OMIM:618312
  • OMIM:618313
  • OMIM:620072
  • UMLS:C0265265

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.