Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
Définition clinique
Une myopathie génétique rare, non dystrophique, caractérisée par une fatigabilité musculaire associée à une myopathie congénitale. Les patients présentent une hypotonie axiale, un visage myopathique avec un ptosis dû à une fatigabilité, des difficultés pour s'alimenter, un retard de développement de la motricité globale et une faiblesse des muscles proximaux avec un schéma d'atteinte musculaire typique, lié à RYR1 (atteinte sévère du muscle soléaire en épargnant le muscle fémoral droit et les muscles sartorius, graciles et semi-tendineux). Les signes additionnels observés sont une scoliose et des infections récurrentes des voies respiratoires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Fatigable weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Ptosis
- Motor delay
- Areflexia
- Gait disturbance
- Failure to thrive
- Malignant hyperthermia
- Myopathic facies
- Recurrent respiratory infections
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Myopathy
- Easy fatigability
- EMG: myopathic abnormalities
- Scapular winging
- Proximal muscle weakness
- Minicore myopathy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Axial hypotonia
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Ophthalmoplegia(Très rare (4-1%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Rhabdomyolysis(Absent (0%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Absent (0%))
- Rectus femoris muscle atrophy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
ORPHA:436271 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
RYR119q13.2ClinVar : 11412 variants6494 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G71.2
- MONDO:0018528
- UMLS:C4706390