🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sclérose systémique cutanée limitée

ORPHA:220402Sous-type d'une pathologieCIM-10 : M34.1OMIM : 181750

Synonymes : Sclérodermie systémique cutanée limitée

Définition clinique

La sclérose systémique cutanée limitée (ScScl) est une forme de sclérodermie systémique (ScS) caractérisée par l'association d'un phénomène de Raynaud à une fibrose cutanée des mains, du visage, des pieds et des avant-bras.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Abnormality of the skin
Abnormality of skin pigmentation
Hypopigmented skin patches
Autoimmunity
Narrow foramen obturatorium

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Dysphagia
Nausea and vomiting
Gastroesophageal reflux
Mucosal telangiectasiae
Telangiectasia of the skin
Skin ulcer

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
Foot joint contracture(Occasionel (29-5%))
Joint contracture of the hand(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose systémique cutanée limitée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HLA-DRB16p21.32
ClinVar : 157 variants47 VUS
Major susceptibility factor inNot yet assessed
CCN26q23.2
Major susceptibility factor inNot yet assessed
CAV17q31.2
Major susceptibility factor inAssessed
IRF57q32.1
Major susceptibility factor inAssessed
KIAA0319L1p34.3
Major susceptibility factor inNot yet assessed
CCR66q27
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (5) ↓

GARD:1053
ICD-10:M34.1
MONDO:0016358
OMIM:181750
UMLS:C5574860

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.