🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage

ORPHA:2198PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.31OMIM : 148500

Synonymes : Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-carcinome de l'oesophage · Syndrome de Bennion-Patterson · Syndrome de Howell-Evans · Syndrome de tylose-cancer de l'oesophage

Définition clinique

Maladie génétique rare caractérisée par un épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds limité aux zones supportant le poids et/ou exposées aux frottements (kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique) et par une leucokératose buccale et oesophagienne, associée à un risque très élevé de développement d'un carcinome épidermoïde de l'oesophage au cours de la vie. Les lésions cutanées apparaissent dans l'enfance et peuvent se compliquer de fissures et d'infections.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Palmoplantar keratoderma
Nausea and vomiting
Gastrointestinal hemorrhage
Abnormal large intestine morphology
Esophageal neoplasm

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Ascites
Weight loss
Dysphagia
Gastroesophageal reflux
Poor suck
Hepatomegaly
Poor appetite
Abnormal esophagus physiology
Abnormal mediastinum morphology

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Clubbing of toes(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RHBDF217q25.1
ClinVar : 582 variants26 pathogènes546 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:3102
ICD-10:Q82.8
ICD-11:EC20.31
MONDO:0007856
MeSH:C536164
OMIM:148500
UMLS:C1835664

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.