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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Gérodermie ostéodysplasique

ORPHA:2078PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD2BOMIM : 231070

Définition clinique

La gérodermie ostéodysplasique (GO) est caractérisée par une peau flasque et ridée (surtout au dos des mains et des pieds et sur l'abdomen), des signes progéroïdes, une luxation de hanche, une hyperlaxité ligamentaire, une très petite taille/nanisme, une ostéoporose sévère, des anomalies vertébrales et des fractures spontanées, un retard du développement et un déficit intellectuel léger.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Joint hypermobility
  • Osteoporosis
  • Thin skin
  • Hyperextensible skin
  • Redundant skin
  • Recurrent fractures
  • Vertebral compression fracture
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Severe short stature
  • Beaking of vertebral bodies
  • Biconcave vertebral bodies
  • Abnormal bone ossification

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Hypotonia
  • Growth delay
  • Scoliosis
  • Hip dislocation
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
  • Hernia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gérodermie ostéodysplasique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GORAB1q24.2

    ClinVar : 462 variants423 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PYCR117q25.3

    ClinVar : 417 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:413
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0009271
  • MeSH:C537799
  • OMIM:231070
  • UMLS:C0432255

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.