Malformation veineuse segmentaire
Synonymes : Syndrome de Bockenheimer
Définition clinique
Anomalie vasculaire rare caractérisée par des malformations veineuses congénitales, progressives et circonscrites (phlébectasies) touchant principalement les membres supérieures et/ou inférieures, d'un seul ou des deux côtés. Les vaisseaux malformés sont visibles sous la peau. L'anomalie touche tous types de veines. On peut voir apparaître des douleurs, des gonflements, une fonte musculaire et des ulcérations.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Prominent superficial veins
- Hemihypertrophy
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs
- Venous malformation
- Capillary malformation
- Abnormality of limbs
- Asymmetric growth
- Telangiectasia of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Edema
- Thin bony cortex
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Venous thrombosis
- Short humerus
- Hypertrophy of the upper limb
- Abnormal muscle physiology
- Abnormal trabecular bone morphology
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Upper limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation veineuse segmentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome CLOVES
ORPHA:140944 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome CLAPO
ORPHA:168984 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
ORPHA:60040 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
ORPHA:116 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:13063
- ICD-10:Q27.4
- ICD-11:LC51
- MONDO:0016311
- UMLS:C5679814