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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CLOVES

ORPHA:140944PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 612918

Synonymes : Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie rachidienne · Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelettique

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Increased adipose tissue
  • Capillary malformation

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Facial asymmetry
  • Broad palm
  • Hemihypertrophy
  • Bulbous tips of toes
  • Sandal gap
  • Scoliosis
  • Macrodactyly
  • Ulnar deviation of the hand
  • Epidermal nevus
  • Venous malformation
  • Asymmetric growth
  • Abnormal lymphatic vessel morphology
  • Hyperplasia of the maxilla
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida(Occasionel (29-5%))
  • Meningocele(Occasionel (29-5%))
  • Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Hemimegalencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Skin tags(Occasionel (29-5%))
  • Pain(Occasionel (29-5%))
  • Cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Testicular lipomatosis(Occasionel (29-5%))
  • Seborrheic keratosis(Occasionel (29-5%))
  • Acral overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Nephroblastoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CLOVES. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3CA3q26.32

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10939
  • ICD-10:Q87.3
  • ICD-11:LD2C
  • MONDO:0013038
  • MeSH:C567863
  • OMIM:612918
  • UMLS:C2752042

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.