Dysplasie frontonasale acromélique
Synonymes : Dysostose fronto-nasale acromélique · Syndrome de Toriello
Définition clinique
La dysplasie frontonasale acromélique est un variant rare de la dysplasie frontonasale. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale (fontanelle large, hypertélorisme, pointe nasale bifide, fente nasale, brachycéphalie, fente médiane du visage, bouche en forme de carpe), des malformations cérébrales (lipome inter-hémisphérique, agénésie du corps calleux) et des membres (hypoplasie/aplasie tibiale, pieds bots, polydactylie préaxiale symétrique des pieds, ongles des halluces épaissis et en forme de club au niveau bilatéral), ainsi qu'un déficit intellectuel. Les autres manifestations rapportées parfois incluent un bulbe olfactif absent, un hypopituitarisme et une cryptorchidie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Large fontanelles
- Brachycephaly
- Hypertelorism
- Broad nasal tip
- Bifid nasal tip
- Telecanthus
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Talipes equinovarus
- Preaxial foot polydactyly
- Abnormality of the glabella
- Encephalocele
- Meningocele
- Midline central nervous system lipomas
- Abnormal toenail morphology
- Median cleft palate
- Thick nasal alae
- Bifid nose
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Median cleft lip
- Ventriculomegaly
- Choroid plexus cyst
- Hypoplasia of the olfactory bulb
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Large sella turcica(Occasionel (29-5%))
- Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Patellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the tibia(Occasionel (29-5%))
- Retrocerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
- Anterior pituitary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Très rare (4-1%))
- Dermoid cyst(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie frontonasale acromélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
ALG9-CDG
ORPHA:79328 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
ORPHA:2511 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZSWIM65q12.1ClinVar : 1130 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5539
- ICD-10:Q75.8
- ICD-11:LD25.3
- MONDO:0011359
- MeSH:C535657
- OMIM:603671
- UMLS:C0796182