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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ganglioneurome de Hirschsprung

ORPHA:2151PathologieCIM-10 : Q43.1

Définition clinique

Syndrome rare, génétique, de défaut de développement pendant l'embryogenèse, caractérisé par une aganglionose colique totale ou partielle associée à des tumeurs neuroblastiques périphériques, généralement multifocales (ganglioneuroblastome, neuroblastome, ganglioneurome). Le syndrome d'Ondine, à l'origine d'une atteinte respiratoire de sévérité variable, des symptômes d'atteinte cardiovasculaire et ophtalmologique, compatibles avec un dysfonctionnement du système nerveux autonome, est parfois associé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Abnormal pupil morphology
  • Hyperhidrosis
  • Seizure
  • Prolonged QT interval
  • Aganglionic megacolon
  • Neoplasm of the nervous system
  • Ganglioneuroblastoma
  • Arrhythmia

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ganglioneurome de Hirschsprung. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PHOX2B4p13

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:2695
  • ICD-10:Q43.1
  • MONDO:0013082
  • MeSH:C538119
  • UMLS:C5191058

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.