Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate
Synonymes : Exposition anténatale au méthotrexate · Exposition anténatale à l'aminoptérine
Définition clinique
L'embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate (EAM) est un syndrome d'anomalies du développement caractérisé par un retard de croissance, une dysmorphie faciale et crânienne, des malformations des membres et neurologiques causés par l'exposition de la mère à l'aminoptérine ou au méthotrexate pendant la grossesse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Hydrocephalus
- Epicanthus
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
- Wide nasal bridge
- Proptosis
- Anencephaly
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Mesomelia
- Short stature
- Underdeveloped supraorbital ridges
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cleft palate
- Microcephaly
- Micrognathia
- Intrauterine growth retardation
- Talipes
- Encephalocele
- Meningocele
- Non-midline cleft of the upper lip
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Situs inversus totalis(Occasionel (29-5%))
- Small nail(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery atresia(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Spinal dysraphism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome du chromosome 13 en anneau
ORPHA:96176 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Gorlin
ORPHA:377 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome 49,XXXYY
ORPHA:261534 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 12p
ORPHA:1699 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
ORPHA:1778 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2294
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.0Y
- MONDO:0016004
- MedDRA:10071183
- UMLS:C0432367