Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
Synonymes : Syndrome de Bronspiegel-Zelnick
Définition clinique
Un syndrome extrêmement rare d'association, décrit chez seulement deux frères à ce jour (la maladie ayant été fatale pour l'un des deux à l'âge de deux mois de vie), caractérisé par une aplasie cutis congénita du vertex, et un oedème généralisé (ainsi qu'une hypoprotéinémie et une lymphopénie) causé par un lymphangiectasie intestinale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1985.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Lymphedema
- Skull defect
- Bilateral single transverse palmar creases
- Abnormal hair quantity
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Lymphopenia
- Malabsorption
- Hypoproteinemia
- Clinodactyly of the 5th finger
- Decreased circulating antibody level
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de Hennekam
ORPHA:2136 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Lymphangiectasie intestinale secondaire
ORPHA:90363 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
ORPHA:1426 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:753
- ICD-10:Q84.8
- ICD-11:LD27.Y
- MONDO:0008808
- MeSH:C537788
- OMIM:207731
- UMLS:C4304031