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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires

ORPHA:2020PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C72.1OMIM : 255310

Définition clinique

Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée légère à sévère à début néonatal ou infantile.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Hypotonia
  • Progressive muscle weakness
  • Type 1 muscle fiber atrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Fatigue
  • Fatigable weakness of bulbar muscles
  • Weakness of facial musculature
  • High palate
  • Dental crowding
  • Motor delay
  • Areflexia
  • Reduced tendon reflexes
  • Flexion contracture
  • Failure to thrive
  • Weight loss
  • Dysphagia
  • Myopathic facies
  • Abnormality of the respiratory system
  • Poor head control
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness
  • Easy fatigability
  • Weakness of muscles of respiration
  • Poor appetite
  • Abnormality of skeletal morphology
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cor pulmonale(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hip contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Intercostal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the musculature(Occasionel (29-5%))
  • Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Hypercapnia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoxemia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACTA11q42.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SELENON1p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TPM29p13.3

    ClinVar : 480 variants148 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TPM31q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MYL212q24.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ITGA712q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HACD110p12.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • MAP3K202q31.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:6161
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C72.1
  • MONDO:0009711
  • OMIM:255310
  • OMIM:300580
  • OMIM:617760
  • OMIM:619967
  • UMLS:C0546264

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.