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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémihyperplasie isolée

ORPHA:2128PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 235000

Synonymes : Hypertrophie hémicorporelle · Hémihypertrophie isolée · Syndrome hémi 3

Définition clinique

Syndrome rare avec croissance excessive caractérisé par une croissance excessive et asymétrique des régions du corps affectant au moins un membre, associé à un risque accru de développer des tumeurs embryonnaires, principalement des néphroblastomes et des hépoblastomes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Hemihypertrophy
  • Asymmetry of the thorax
  • Scoliosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Facial asymmetry
  • Intellectual disability, mild
  • Abnormality of the dentition
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
  • Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémihyperplasie isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • H1911p15.5

    ClinVar : 146 variants40 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNQ1OT111p15.5

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IGF211p15.5

    ClinVar : 269 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:2630
  • ICD-10:Q87.3
  • ICD-11:LD2C
  • MONDO:0009331
  • MeSH:C565524
  • MedDRA:10019463
  • OMIM:235000
  • UMLS:C1856184

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.