Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée
Synonymes : Angiomatose miliaire · Hémangiomatose disséminée · Hémangiomatose néonatale diffuse
Définition clinique
Tumeur vasculaire rare d'origine inconnue caractérisée par des hémangiomes cutanés multiples, progressifs et à croissance rapide (par exemple sur le cuir chevelu, le visage, le tronc et les extrémités) associés à des hémangiomes viscéraux généralisés, situés dans le foie, les poumons, le tractus gastro-intestinal, le cerveau et les méninges.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Renal insufficiency
- Abnormality of the vagina
- Abnormal skull morphology
- Ascites
- Polyhydramnios
- Abnormality of the voice
- Premature birth
- Patent ductus arteriosus
- Hydrops fetalis
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Hepatomegaly
- Hypercalcemia
- Hemangiomatosis
- Renal hypoplasia/aplasia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Visceral angiomatosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales
ORPHA:1046 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
ORPHA:363705 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dermopathie restrictive
ORPHA:1662 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:1861
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:2E81.2Y
- MONDO:0016237
- UMLS:C0474965