Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales
Synonymes : Syndrome de Waters-West
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par une anémie hémolytique létale non sphérocytaire et non immunitaire, en association avec des anomalies des organes génitaux externes (micropénis et hypospadias). Les caractéristiques dysmorphiques rapportées se traduisent par un occiput plat, des fossettes sur les lobes d'oreilles, des plis plantaires profonds et un sillon hallucal (espace entre le premier le deuxième orteil). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormality of the ureter
- Abnormal skull morphology
- Oligohydramnios
- Sandal gap
- Anemia
- Respiratory insufficiency
- Hypoplasia of penis
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hypospadias
- Narrow mouth
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Micrognathia
- Depressed nasal ridge
- Hypotonia
- Ascites
- Polyhydramnios
- Splenomegaly
- Abnormality of coagulation
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Renal hypoplasia/aplasia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Bêta-thalassémie
ORPHA:848 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
ORPHA:2487 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome de Johanson-Blizzard
ORPHA:2315 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2642
- ICD-10:D58.8
- ICD-11:3A10.Y
- MONDO:0010891
- OMIM:600461
- UMLS:C4304746