🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ataxie spinocérébelleuse type 30

ORPHA:211017PathologieCIM-10 : G11.2CIM-11 : 8A03.16OMIM : 613371

Synonymes : SCA30

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III caractérisée par une ataxie cérébelleuse relativement pure de progression lente.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

6 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Dysarthria
Gait ataxia
Limb ataxia

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
Lower limb hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 30. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SCA304q34.3-q35.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:4950
ICD-10:G11.2
ICD-11:8A03.16
MONDO:0013241
MeSH:C575214
OMIM:613371
UMLS:C2936793

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.