Syndrome blépharo-cheilo-odontique
Synonymes : Syndrome d'ectropion inférieur-fente labiopalatine · Syndrome de fente labiopalatine-ectropion de la paupière-dents coniques · Syndrome de lagophtalmie-fente labiopalatine · Syndrome BCD · Syndrome blépharocheilodontique · Syndrome d'Elschnig
Définition clinique
Syndrome dysplasique ectodermique rare caractérisé par l'association d'un ectropion de la paupière inférieure, d'un distichiasis de la paupière supérieure, d'un euryblépharon, d'une fente labiale et palatine bilatérale et de dents de forme conique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal eyelid morphology
- Ectropion of lower eyelids
- Distichiasis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hypertelorism
- Conductive hearing impairment
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Carious teeth
- Conical tooth
- Finger syndactyly
- Euryblepharon
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hair quantity(Occasionel (29-5%))
- Epidermoid cyst(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome blépharo-cheilo-odontique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
ORPHA:2095 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDH116q22.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
CTNND111q12.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2071
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007339
- MeSH:C536188
- OMIM:119580
- OMIM:617681
- UMLS:C1861536