Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Synonymes : Maladie de Finkel · SMAFK
Définition clinique
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire proximale à progression lente, avec fasciculations, amyotrophie, crampes et réflexes hypoactifs/absents, sans atteinte pyramidale ou bulbaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Areflexia
- Fasciculations
- Loss of ambulation
- Gowers sign
- Muscle spasm
- EMG: neuropathic changes
- Difficulty climbing stairs
- Proximal amyotrophy
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Myotonia(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Bulbar signs(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Myopathie mitochondriale pure
ORPHA:254854 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
ORPHA:254361 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
ORPHA:746 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
ORPHA:276435 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VAPB20q13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G12.1
- ICD-11:8B61.Y
- MONDO:0008453
- MeSH:C566673
- OMIM:182980
- UMLS:C1854058