Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Synonymes : Amyotrophie spinale proximale type Jokela · LOSMoN · Neuronopathie motrice spinale de début tardif · SMAJ
Définition clinique
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une faiblesse musculaire, principalement proximale, et une atrophie à progression lente qui se manifestent généralement par des crampes musculaires, des fasciculations, une diminution ou une absence des réflexes tendineux, un tremblement des mains et un taux sérique élevé de créatine kinase au stade précoce de la maladie. À un stade plus tardif, un trouble de la marche et du sens vibratoire est observé.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hyporeflexia
- Areflexia
- Gait disturbance
- Fasciculations
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: neuropathic changes
- Cold-induced muscle cramps
- Exercise-induced muscle cramps
- Increased intramuscular fat
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Gastrocnemius myalgia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Tongue fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Ragged-red muscle fibers(Occasionel (29-5%))
- EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
- Rimmed vacuoles(Occasionel (29-5%))
- Impaired distal vibration sensation(Occasionel (29-5%))
- Intrinsic hand muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sensory nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the respiratory system(Très rare (4-1%))
- Bulbar signs(Très rare (4-1%))
- Inability to walk(Très rare (4-1%))
- Upper motor neuron dysfunction(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2
ORPHA:101076 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:209335 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CHCHD1022q11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G12.1
- ICD-11:8B60.Y
- MONDO:0014025
- OMIM:615048
- UMLS:C5191007