🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin

ORPHA:1259PathologieCIM-10 : Q15.8CIM-11 : LA14.0YOMIM : 110150

Définition clinique

Ce syndrome est caractérisé par une blépharoptose congénitale, une ectopie du cristallin et une forte myopie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Glaucoma
Ptosis
Myopia
Ectopia lentis

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Palpebral edema
Fingernail dysplasia

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
Abnormal helix morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:912
ICD-10:Q15.8
ICD-11:LA14.0Y
MONDO:0007202
MeSH:C536236
OMIM:110150
UMLS:C4303549

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.