🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Narcolepsie de type 1

ORPHA:2073PathologieCIM-10 : G47.4CIM-11 : 7A20.0OMIM : 161400

Synonymes : Maladie de Gélineau · Narcolepsie-cataplexie · Syndrome de déficit en hypocrétine/orexine

Définition clinique

Maladie neurologique rare caractérisée par une somnolence diurne excessive associée à des envies incontrôlables de sommeil et une cataplexie (perte soudaine du tonus musculaire pendant l'éveil, souvent déclenchée par des émotions agréables).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Cataplexy(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Hallucinations
Excessive daytime somnolence
Sleep abnormality
Transient global amnesia

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

Attention deficit hyperactivity disorder
Abnormal pupillary function
Restless legs
Non-rapid eye movement parasomnia
Female sexual dysfunction
Male sexual dysfunction
Nocturia
Anxiety
Hypertension
Hyperhidrosis
Constipation
Drooling
Abnormal rapid eye movement sleep
Hypnagogic hallucinations
Hypnopompic hallucinations

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Restlessness(Occasionel (29-5%))
Depression(Occasionel (29-5%))
Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
Syncope(Occasionel (29-5%))
Slurred speech(Occasionel (29-5%))
Obesity(Occasionel (29-5%))
Migraine(Occasionel (29-5%))
Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
Sleep paralysis(Occasionel (29-5%))
Psychosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Narcolepsie de type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HCRT17q21.2
ClinVar : 36 variants
Major susceptibility factor inAssessed
HLA-DRB16p21.32
Major susceptibility factor inAssessed
HLA-DQB16p21.32
Major susceptibility factor inAssessed
MOG6p22.1
Major susceptibility factor inAssessed
TNFSF41q25.1
Major susceptibility factor inAssessed
CTSH15q25.1
Major susceptibility factor inAssessed
P2RY1119p13.2
Major susceptibility factor inAssessed
ZNF36510q21.2
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (11) ↓

ICD-10:G47.4
ICD-11:7A20.0
MONDO:0016158
OMIM:161400
OMIM:605841
OMIM:609039
OMIM:612417
OMIM:612851
OMIM:614223
OMIM:614250
UMLS:C4543926

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.