🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Narcolepsie de type 2

ORPHA:83465PathologieCIM-10 : G47.4CIM-11 : 7A20.1

Synonymes : Narcolepsie sans cataplexie

Définition clinique

Maladie neurologique rare caractérisée par une somnolence diurne excessive associée à des envies incontrôlables de sommeil et parfois à une paralysie du sommeil, ainsi qu'à des hallucinations hypnagogiques/hypnopompiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

5 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Hallucinations
Excessive daytime somnolence
Sleep abnormality
Insomnia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Atypical behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Narcolepsie de type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HCRT17q21.2
Candidate gene tested inNot yet assessed
HLA-DRB16p21.32
Major susceptibility factor inAssessed
HLA-DQB16p21.32
Major susceptibility factor inAssessed
ZNF36510q21.2
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G47.4
ICD-11:7A20.1
MONDO:0019371
UMLS:C1456240

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.