Myosite de chevauchement
Synonymes : Myosite de chevauchement de l'adulte · Myosite non spécifique
Définition clinique
Myopathie inflammatoire idiopathique (MII) rare dont le phénotype est hétérogène, caractérisée par une myosite associée à un ou plusieurs signes cliniques et/ou auto-anticorps spécifiques d'un syndrome de chevauchement. La myosite est associée à un ou plusieurs signes cliniques présents dans d'autres maladies parmi lesquelles la polyarthrite, le syndrome de Raynaud, la sclérodactylie, la sclérodermie (proximale jusqu'aux articulations interphalangiennes), la pneumonie interstitielle pulmonaire et/ou les signes cliniques du lupus érythémateux disséminé (LED).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Hypertension
- Arthritis
- Dysphagia
- Autoimmunity
- Abnormal circulating lipid concentration
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Antinuclear antibody positivity
- Proximal muscle weakness
- Proximal muscle weakness in upper limbs
- Sclerodactyly
- Finger swelling
- Constitutional symptom
- Anti-topoisomerase I antibody positivity
- Raynaud phenomenon
- Severe infection
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-Ro/SS-A antibody positivity
- Anti-PM-Scl antibody positivity
- Anti-Ku antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Perifascicular muscle fiber atrophy
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of connective tissue(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
- Subluxation of the small joints of the hand(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Limb pain(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skin morphology(Occasionel (29-5%))
- Scleroderma(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid arthritis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myosite de chevauchement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Polymyosite
ORPHA:732 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dermatomyosite juvénile
ORPHA:93672 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
ORPHA:183 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome des antisynthétases
ORPHA:81 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie spondylo-enchondrale
ORPHA:1855 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:M33.2
- MONDO:0016099
- UMLS:C5679784