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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie spondylo-enchondrale

ORPHA:1855PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 607944

Synonymes : SPENCD · Spondyloenchondromatose

Définition clinique

Dysplasie squelettique génétique très rare caractérisée sur le plan clinique par des anomalies squelettiques (petite taille, platyspondylie, os iliaque large et court) et des enchondromes dans les os longs ou le bassin. Cette dysplasie peut présenter un spectre clinique hétérogène avec une atteinte neurologique (spasticité, déficience intellectuelle et calcifications cérébrales) ou des manifestations auto-immunes, telles que le purpura thrombocytopénique immunologique, le lupus érythémateux disséminé, l'anémie hémolytique et la thyroïdite.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Platyspondyly
  • Antinuclear antibody positivity
  • Metaphyseal dysplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Spasticity
  • Autoimmunity
  • Short stature
  • Chronic kidney disease
  • Anti-dsDNA antibody positivity
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the legs(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Disproportionate short-trunk short stature(Occasionel (29-5%))
  • Juvenile rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb pain(Occasionel (29-5%))
  • Enchondroma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of lateral ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Granuloma(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
  • Skin rash(Très rare (4-1%))
  • Vitiligo(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Pancytopenia(Très rare (4-1%))
  • Pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Kyphosis(Très rare (4-1%))
  • Midface retrusion(Très rare (4-1%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic ilia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-enchondrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACP519p13.2

    ClinVar : 380 variants75 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4978
  • ICD-10:Q77.7
  • ICD-11:LD24.3
  • MONDO:0011939
  • MeSH:C535782
  • OMIM:607944
  • UMLS:C0432222

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.